Синдром Денди Уокера у детей: причины, симптомы и лечение. Что такое синдром денди-уокера Аномалия денди уокера у взрослых прогноз

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками . Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки - Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ - повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая - о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

Сирингомиелии,
Отсутствием мозолистого тела,
Патологии мозжечка,
Заращения или окклюзии ликворных каналов,
Аномального увеличения желудочков мозга,
Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

Вирусная инфекция - герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
Вредные привычки,
Наркомания,
Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
Аутоиммунные заболевания,
Ионизирующее излучение,
Прием антибиотиков,
Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

Нарушение развития ликвороотводящих путей,
Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
Сдавление ликвором участков мозга,
Внутричерепная гипертензия,
Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
Появлению клинической симптоматики,
Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
Увеличение полости в размерах,
Деформация черепа,
Еще большее сдавление структур головного мозга,
Нарушение полноценного развития мозга,
Утрата функциональности органа.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

Кисты и опухоли в головном мозге,
Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
Вентрикуломегалия,
Внешние уродства - незаращение неба и верхней губы,
Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
Почечные аномалии,
Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
Отмирание полушарий мозжечка,
Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
Выпячивание затылка,
Остеомаляция костей черепа,
Выбухание родничка,
Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
Непроизвольные движения конечностей,
Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
Аритмия,
Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
Слабый крик,
Деформация лица,
Гиперрефлексия,
Повышенная возбудимость,
Подергивания глазных яблок,
Косоглазие,
Судорожное сокращение мышц конечностей,
Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
Кратковременная остановка дыхания во сне,
Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии - беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
Симптомы аномалии почек - периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения - образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера - неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

Различные определения синдрома Денди-Уокера включают в себя спектр аномалий задней ямки, различных по клиническим и визуализационным особенностям и исходам. В эти аномалии входит вариант синдрома Денди-Уокера (Sarnat и Alcala, 1980), при котором присутствует часть червя мозжечка и задняя ямка не расширена, случаи, связанные с другими мальформациями периферической или центральной нервной системы. Некоторые авторы (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) указывают более строгие критерии:
1) крупные средние размеры кисты задней ямки, широко сообщающейся с четвертым желудочком;
2) маленький повернутый, приподнятый червь мозжечка с патологическими бороздами;
3) смещенный кверху Тенториум;
4) расширенная задняя ямка;
5) смещенные кпереди и латерально, но предположительно нормальные, полушария;
6) нормальный ствол мозга.

В соотвествии с недавним определением, используемым и в статьях на сайте, сочетанные соматические мальформации не характерны. Сопутствующие пороки развития ЦНС включают патологическую миграцию в нижней оливе, агенезию мозолистого тела у 7-15% пациентов (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и затылочные цефалоцелеу 17% (Hirsch et al., 1984). Периферические мальформации присутствуют в широко изменяющейся доле случаев, в зависимости от используемых диагностических критериев и от происхождения случаев. В ряде диагностированных пренатально случаев, частота сопровождающих мальформаций может быть высокой. Сюда входят периферические мальформации, такие как расщелина губы и неба, пороки развития сердца, аномалии мочевыделительного тракта и малый лицевой дисморфизм (Has et al., 2004).

Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе .
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

Синдром Денди-Уокера , в строгом понимании, является только редким семейным состоянием, хотя имеются редкие сообщения о развитии этого состояния у сиблингов. В подавляющем большинстве случаи спорадические. Хромосомные аномалии, включая частичную делецию хромосомы 13q, встречались в нескольких случаях (Murray et al., 1985, Bordarier и Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Недавно в нескольких случаях синдрома Денди-Уокера обнаружили промежуточную делецию в хромосоме 3q2, охватывающую гены ZIC2 и ZIC4, как считают, отвечающую за мальформацию (Grinberg et al, 2004).

Основным клиническим проявлением синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия. Поскольку гидроцефалия обычно становится заметной к концу первого года жизни, в 75% случаев диагноз ставится в возрасте после трех месяцев и редко в первый день рождения. Голова может быть вытянутой в переднезаднем направлении с выступающим затылком, что может натолкнуть на мысль о возможном наличии аномалии. Примечательно, что отсутствуют мозжечковые симптомы или нарушения позы. Некоторая степень задержки умственного развития отмечается в 30-50% случаев, что является показанием для проведения нейровизуализации.

Визуализация имеет характерную картину. Во всех случаях присутствуют огромные скопления, которые в половине случаев распространяются через тенториальное отверстие в тригеминальную цистерну и/или вниз через большое затылочное отверстие. Это проявляется значительным расширением четвертого желудочка. Полушария маленькие, но нормальные. Червь мозжечка часто уменьшен и смещен, прижат к намету. Сагиттальные срезы позволяют лучше увидеть остатки червя, которые смещены вверх к намету мозжечка и повернуты кпереди. По мнению Klein et al. (2003), у большинства пациентов имеется только две щели червя и три доли; такие пациенты не имеют сочетающихся мальформаций и их уровень развития почти всегда остается в пределах нормы. В наименьшей группе червь развит неправильно и имеет только одну щель или ни одной. В этих случаях всегда присутствуют сопутствующие аномалии и большая или меньшая задержка умственного развития.

Дифференциальная диагностика мальформации проста в типичных случаях. В мегацистерне большой ретроцеребеллярный карман (соответствующий карману Блейка) сообщается с четвертым желудочком, но червь мозжечка полный. Дифференцировка варианта синдрома Денди-Уокера от увеличенной цистерны магна или ретроцеребеллярной арахноидальной кисты представляет некоторые трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). В вариантных формах червь может быть атрофичным, но содержит все дольки и сдавлен стволом. В случаях с мегацистерной червь по сути нормальный, и четвертый желудочек отличается от кисты. В случаях Денди-Уокера червь может быть аномальным, атрофированным, неполным или вообще отсутствовать, четвертый желудочек трудно отличить от кисты и переднее положение сосудистого сплетения смещено к верхней стенке кисты, что является значимым диагностическим признаком (Nelson et al., 2004). Намет мозжечка смещен вверх, его вырезка видна на теменной, а не на затылочной кости, приводя к значительному расширению задней ямки.

Пренатальная диагностика относительно проста с 18-й по 20-ю неделю.

Сверху: МРТ в сагиттальной проекции: крупные кисты задней черепной ямки, сдвигающие вперед ствол мозга с гидроцефалией.
Следует отметить усиленное развитие задней части черепа.
Частичный агенез мозолистого тела сочетается с лучевым распределением борозд внутренних частей полушарий.
Снизу: Аксиальная проекция черепа другого ребенка, на которой выявляется отсутствие червя мозжечка и сообщение четвертого желудочка с кистой.

Исход для пациентов, страдающих синдромом Денди-Уокера, относительно неблагоприятный при использовании обычных критериев. Уровень смертности в 144 случаях, рассмотренных Hirsch et al. (1984), составил 27% и только около половины выживших имели нормальный IQ. Напротив, исход благоприятный при применении строгих параметров Klein et al. (2003), если оперативное вмешательство по поводу гидроцефалии выполнено рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетический прогноз хороший, с рецидивами в 1-5% случаев. Это контрастирует с более тяжелым прогнозом атипичных и/или ассоциированных форм. Хотя увеличенная цистерна магна обычно рассматривается как доброкачественное изменение, Bodensteiner et al. (1988) обнаружили, что у 62% пациентов с мегацистерной магна была неврологическая патология, полагая, что это может быть частью комплексной мальформации. Случаи Денди-Уокера-подобного синдрома задней ямки, связанные с лицевыми или другими гемангиомами и сердечными и сосудистыми аномалиями, представляют различные формы (PHACE/PHACES синдромы или синдром Паскаля-Кастровьеджо II) (Metry et al., 2001).

Лечение заключается в шунтировании гидроцефалии, а не в открытии кистозного четвертого желудочка. Некоторые хирурги советуют устанавливать шунт в четвертый желудочек, но это мнение не единодушное. После шунтирования боковых желудочков может потребоваться дополнительное шунтирование четвертого желудочка. Хорошие результаты может дать эндоскопическая хирургия (Mohanty et al., 2006).

Механизмом синдрома Денди-Уокера ранее предполагалась атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Тем не менее, эта атрезия не является ни постоянным, ни характерным признаком. В настоящее время этот синдром связывают с остановкой развития среднего мозга с сохранением переднего мембранозного участка четвертого желудочка плода. Эта структура в норме исчезает до момента открытия отверстия. Аномалия, по всей видимости, появляется до третьего месяца беременности (Friede, 1989). Полная атрезия отверстия четвертого желудочка редко наблюдается вне комплекса Денди-Уокера (Amacher и Page, 1971). Это вызывает формирование гидроцефалии, которая у одного из моих пациентов началась и была более заметна в четвертом желудочке, чем в остальных частях желудочковой системы. Микроскопическое исследование оболочки, покрывающей четвертый желудочек, выявило глиальную ткань, выстланную по внутренней стороне эпендимой (Friede, 1989). Эта глиальная оболочка позволяет отличить атрезию отверстия от фиброза базальной цистерны с последующей гидроцефалией. Происхождение мембраны неизвестно.

Синдром Денди–Уокера – редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных. У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.

Провоцирующие факторы

Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.

Болезнь проявляется следующими особенностями:

Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.

Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:

Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
Аутоиммунные заболевания матери.
Обменные нарушения.
Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.

Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.

Основные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.

Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:

Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
Недоразвитие мозжечка.
Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:

Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
Затылочная кость теряет правильные очертания.
Увеличенные роднички.
Слабость крика.
Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
Нарушения моторики движений.
Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Возможные осложнения и прогноз

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.

Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.

К осложнениям относятся:

умственная отсталость;
психическая неполноценность;
неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
заболевания органов зрения;
дисфункции других органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.

Необходимые исследования

Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.

Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.

Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:

Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.

Варианты лечения

Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.

Операция

Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.

Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний.

Препараты

Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.

Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.

Для уменьшения внутричерепного давления применяют:

Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.

Для поддержания состояния ребёнка прописывают:

Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
Успокоительные средства.

Синдром Денди-Уокера — врожденное нарушение развития нервной системы. Основным признаком является кистозное расширение четвертого желудочка. Его полая анатомическая структура увеличивается в размере. Отверстия Мажанди и Лушки подвергаются окклюзии. Вследствие их закупорки нарушается циркуляция ликвора, что приводит к тяжелым, а иногда практически незаметным проявлениям гидроцефалии.

Симптомы

Синдром Денди-Уокера во многих случаях характеризуется гидроцефалией. В народе называют водянкой головного мозга. Посмотрев на результат УЗИ, квалифицированный врач заметит ее наличие. Гидроцефалию могут не выявить. Возможно, заболевание будет проходить бессимптомно, а выздоровление придет без ведома человека.

В тяжелых формах гидроцефалия проявляется комплексом симптомов:

голова значительно больше положенных размеров;
затылочные кости делают форму головы продолговатой, выпячиваясь назад;
выбухание и долгое незаращение родничка;
ребенок долго спит, во время бодрствования апатичен, не проявляет двигательной активности;
возможны тошнота, рвота.

В субарахноидальном пространстве поднимается давление от увеличения объемов внутричерепного содержимого. Появляется отек зрительного нерва вследствие нарушения поступления аксоплазматического тока. Перечисленные симптомы становятся причиной ухудшения зрения, что можно заметить в процессе взросления малыша.

Врачи считают, что в большинстве ситуаций гидроцефалия у детей, которые больны синдромом Денди-Уокера, начинается не с рождения, а спустя несколько месяцев. В очень редких случаях возможно ее проявление в подростковом возрасте или у взрослых.

Часто синдром выявляют по гипоплазии или отсутствию мозжечка, частичной или полной агенезии его червя. Мозжечок отвечает за обеспечение координации движений, поэтому его дефекты характеризуются нарушениями в ориентировании в пространстве.

Выявляются в раннем детстве:

Тремор. Еще в младенчестве мышечные сокращения достаточно заметны. Даже в спокойном состоянии наблюдаются резкие, подрагивающие движения.
Неспособность сохранять равновесие.
Задержка физического развития. Ребенок самостоятельно садиться не в 7-8 месяцев, а после года. Имеет возможность передвигаться только в ходунках.
Задержка умственного развития. Заболевшие дети поздно начинают говорить, читать.

В большинстве случаев нарушения от дефектов мозжечка прекращают проявляться после достижения человеком десятилетнего возраста. Негативные признаки могут полностью исчезнуть или значительно уменьшиться, если вовремя проводить грамотное лечение и развитие ребенка.

Синдром Денди-Уокера иногда сочетается с другими тяжелыми аномалиями, касающимися головы человека:

Агенезия мозолистого тела — частичное или полное отсутствие сплетения нервных волокон, связывающих симметричные места полушарий головного мозга. Иногда становится причиной эпилепсии. Часто вообще не проявляется.

Энцефалоцеле — черепно-мозговая грыжа. Требуется обследование методами МРТ, СКТ, эндоскопическое исследование. Проводится хирургическая операция по удалению грыжи.

Полимикрогирия — мальформация головного мозга, выражающаяся излишней складчатостью и недостаточной для нормального расположения нервных окончаний глубиной борозд. Проявляется задержкой в развитии. Проводится поддерживающее лечение: массаж и ЛФК.

Агирия — недоразвитость извилин коры головного мозга.

Гетеротопия серого вещества — атипичная его локализация.

Иногда примешиваются другие соматические заболевания:

Врожденные пороки сердца — дефекты, нарушающие ток крови по кругам кровообращения или внутри сердца. Если требуется радикальное лечение, обычно применяют хирургическую терапию.

Поликистоз почек — кистозные образования, изменяющие структуру паренхимы почек.

Полидактилия — отклонение от стандартного анатомического количества пальцев на конечностях.

Синдактилия — одностороннее или двустороннее сращивание пальцев кистей или стоп.

Расщелины неба — полное одностороннее или двухстороннее незаращение неба или его части в период эмбрионального развития.

Каждый из перечисленных симптомов или заболеваний не обязательно является признаком аномалии Денди-Уокера. К примеру, гидроцефалию обнаруживают у каждого 500 ребенка, что может указывать на другое опасное заболевание. Возможен и благоприятный исход, когда врожденный дефект пройдет после грамотного лечения или самостоятельно.

Точная диагностика

При беременности регулярно проводится УЗИ с целью наблюдения за состоянием головного мозга, своевременного выявления заболеваний, связанных с развитием скелета, работой сердца и почек. Подтвердить диагноз, узнать о тяжести синдрома и наличии сопутствующих заболеваний можно только после рождения ребенка. Назначается МРТ головного мозга. Определяется лечение.

Что делать, если синдром Денди-Уокера обнаружен при беременности

Не впадайте в панику! Узнав о возможной патологии на ранних сроках беременности, многие женщины задумываются о совершении аборта. Операция может быть неоправданной. Узнать о предположительном диагнозе можно только после 20 недели беременности с помощью УЗИ. Врач заметит кисту четвертого желудочка. Она легко удаляется хирургическим методом. Операция не оставляет последствий.

При точном диагнозе, особенно при неполной форме заболевания, синдром Денди-Уокера может никак не проявляться всю жизнь. Существуют люди, которые случайно узнали о врожденной болезни, достигнув зрелого возраста. Синдром не обнаруживал себя, а врачи не подозревали о его наличии.

Признаки, которыми может ограничиться проявление синдрома у заболевшего:

Проявление гидроцефалии в подростковом возрасте. Может потребоваться симптоматическое, медикаментозное лечение.
Отставание в развитии от сверстников на несколько месяцев. При постоянном проведении занятий по улучшению умственной деятельности, гимнастических упражнений, трудотерапии разница нивелируется.
Поздняя возможность сидеть без поддержки.
Плохая координация движений, которую необходимо развивать с помощью массажа и ЛФК.
Взгляд не фиксируется в течении нескольких месяцев после рождения.
Отсутствие симптомов.

Причины и профилактика

Причины не выявлены, однако существуют группы риска, в которые не нужно попадать планирующим беременность в целях профилактики. Синдром Денди-Уокера может развиться у детей, матери которых принимают алкоголь, во время вынашивания плода страдали цитомегаловирусной инфекцией, переболели краснухой, имеют наследственную предрасположенность к сахарному диабету. Больной мальформацией Денди-Уокера ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей.

Возможно ли лечение

Этиологическое лечение еще не изобретено, однако родители могут значительно уменьшить негативные проявления синдрома Денди-Уокера.

Есть несколько способов лечения гидроцефалии, почти всегда проявляющейся при аномалии:

Медикаментозное. Для детей часто этого лечения достаточно.
Шунтирование. Создается дополнительный путь, по которому проходит отток ликвора. От места кисты отводят силиконовые трубки. По естественным полостям выводится цереброспинальная жидкость. Обычно применяется вентрикуло-перитонеальное шунтирование, когда ликвор поступает в брюшную полость. Операция позволяет пациенту полностью вернуться к полноценной жизни. В современное время по возможности практикуется ЭВТ.
Эндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка. Окклюзионная гидроцефалия вылечивается посредством создания стомы в желудочке. С помощью отверстия восстанавливается нормальная циркуляция ликвора между желудочками и базальной цистерной. Пациент выздоравливает.

При дефектах мозжечка проводится интенсивная реабилитация:

Занятия с логопедом и педагогом помогают полностью убрать дефекты речи, повысить обучаемость, приобрести необходимые знания, ни в чем не отставая от сверстников.
Массаж, лечебная физкультура, ЛФК ускорят физическое развитие, улучшат координированность движений.
Посещение кружков , например, занятия рисованием или музыкой, позволят ребенку быстрее социализироваться, получить полезные навыки.

Главное — постоянное развитие ребенка, вера в его потенциал и отсутствие уныния. Критические нарушения поддаются коррекции хирургическим или медикаментозным способом. Остальные отклонения можно постепенно устранить, если интеллектуально развивать ребенка.

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Синдром Денди-Уокера является врожденной патологией головного мозга. При ней ликворные пути недостаточно развиты, из-за чего спинномозговая жидкость не всасывается, что нарушает питание и обмен веществ в тканях головного мозга. При этом череп развивается не так, как должен, так как его кости расширяются под давлением ликвора. Патологию диагностируют у одного из 25 тысяч новорожденных. Больше болезни подвержены девочки. У мальчиков аномалия встречается редко.

Причины и особенности развития болезни

Синдром Денди-Уокера у детей развивается с . Именно в этом отделе мозга происходит накапливание ликворной жидкости. Ее объем постепенно увеличивается, и желудочек начинает давить на близрасположенные участки мозга.

В полости четвертого желудочка находятся черепно-мозговые нервы и в результате давления они возбуждаются, что сопровождается определенными симптомами.

Постоянное скопление жидкости приводит к тому, что в задней черепной ямке появляются . Это приводит к деформации черепа и нарушению развития мозговых структур, расположенных рядом с этим участком.

Болезнь может быть двух форм:

полной. При этом наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка;
неполной. Определенный участок головного мозга подвергся частичным нарушениям.

При данной аномалии развивается водянка мозга, но не во всех случаях. На данный момент точные причины развития болезни обнаружить не удалось. Но определены факторы, которые повышают риск развития проблемы у новорожденного. К ним относят:

Перенесение кори или краснухи женщиной в период вынашивания ребенка.
Курение и употребление спиртных напитков во время беременности.
Наличие сахарного диабета у будущей матери.
Патологические процессы в мозжечке, ликворных каналах, желудочке.

Ученые предполагают, что синдром может возникнуть в результате нарушений развития структур головного мозга или повышенной выработки ликвора во внутриутробном периоде.

Клинические проявления

Наличие патологического процесса в головном мозге плода могут обнаружить еще до рождения во время прохождения женщиной ультразвукового исследования на втором триместре беременности. При осмотре зародыша обнаруживают:

гипертрофические изменения в мозжечке;
увеличение размеров четвертого желудочка;
наличие кистообразных полостей в черепной ямке.

После рождения ребенка свидетельствовать о том, что у него синдром Денди-Уокера, будут такие признаки:

Голова будет очень большой.
Затылочная кость будет тонкой и выпяченной.
Возможно наличие водянки головного мозга.
Крик ребенка будет достаточно слабым.
Малыш постоянно плачет из-за того, что у него все время сильно болит голова.
Нарушено строение лицевых костей.
Наблюдаются непроизвольные колебания глазных яблок.
Повышается мышечный тонус конечностей, из-за чего возникает их ригидность.
Моторика развивается медленнее, чем должна.

Хоть патология и считается врожденной, но очень часто ее выявляют, когда ребенку исполняется четыре года и даже позже. Известны случаи, когда был обнаружен синдром Денди-Уокера у взрослых. При этом человеку:

сильно тошнит и наблюдается частая рвота;
он становится сильно раздражительным;
периодически беспокоят судороги;
значительно нарушается зрение;
меняется форма костей черепа. Отмечается выступание костей затылка;
нарушается координация движений, наблюдается шаткость и размашистость походки;
снижаются интеллектуальные способности. Человек не узнает близких людей, не может писать и читать.

Эта аномалия часто сопровождается пороками сердца, нарушениями функций почек, сращиванием пальцев рук и ног, дефектами в виде волчьей пасти или заячьей губы.

Как ставят диагноз

В период беременности определить наличие нарушений могут с помощью ультразвукового исследования. После того как ребенок родился, выявить у него аномалию могут с помощью:

оценки состояния ребенка, определения первичных признаков болезни в виде нечеткости движений, изменения мышечного тонуса, увеличения размера головы. Проверяют, были ли в семье дети с этой проблемой;
неврологического осмотра. Определяют, нет ли нистагма, снижения тонуса мышц и других проявлений патологии;
ультразвукового исследования сердца. В ходе процедуры выясняют, нет ли пороков, и оценивают состояние аорты;
и томографии. В ходе исследований выясняют, что была увеличена задняя черепная ямка, расширен четвертый желудочек, в полостях мозга скопилась жидкость, мозжечок недостаточно развит.

В некоторых случаях необходимо проконсультироваться с генетиком и нейрохирургом.

Возможно ли улучшить состояние ребенка

В большинстве случаев лечение заболевания является совершенно бессмысленным. Все терапевтические процедуры применяют для облегчения симптоматики. Патология отличается разной степенью тяжести у каждого ребенка и рано или поздно приведет к гибели больного.

При тяжелой форме болезни дети умирают в первые месяцы после рождения. Если нарушения совместимы с жизнью, то возникают серьезные трудности с физиологическим и психологическим развитием малыша. С помощью лечения нельзя устранить умственную отсталость и двигательные нарушения, ребенок не сможет сам сидеть и стоять. Уровень интеллекта находится на низком уровне, и это нельзя никак исправить.

Если прогрессирует водянка головного мозга, то проводят хирургическое лечение в виде . В ходе операции нормализуют отток ликвора, и давление внутри черепа снижается.

Если у ребенка еще обнаружены патологии почек, пороки сердца и другие заболевания, то должны назначить соответствующую терапию.

Чтобы снизить гипертонус мышц, назначают лекарственные препараты и специальную физкультуру и массаж.

Если патология была обнаружена в период вынашивания ребенка, то женщине рекомендуют провести искусственное прерывание беременности.

Прогноз при синдроме Денди-Уокера

В большинстве случаев прогноз при подобной патологии неблагоприятный. На продолжительность жизни малыша влияет также наличие сопутствующих заболеваний. Согласно статистике, летальный исход наблюдается чаще в случае с послеродовым развитием синдрома. К тяжелым последствиям болезни относят:

Наличие умственных и психических дефектов, которые невозможно исправить до конца жизни.
Замедление психомоторного развития.
Наличие невротических патологий в виде повышения тонуса мышечной ткани, нарушения двигательной функции.

Так как болезнь является врожденной и развивается на генетическом уровне, то предотвратить ее возникновение нельзя.

Но в период вынашивания ребенка необходимо регулярно проходить ультразвуковое исследование, чтобы обнаружить патологию вовремя. Беременная женщина при подозрении на синдром у ребенка должна проходить УЗИ раз в несколько недель. Если проблему обнаружили, то исследуют степень поражения плода и принимают решение о целесообразности дальнейшего сохранения беременности.

Важно помнить, что значительно повышает шансы на развитие подобных осложнений курение и употребление алкоголя во время вынашивания ребенка. Поэтому женщина должна вести здоровый образ жизни, так как осложнения, возникшие в результате такого отношения часто несовместимы с жизнью.